The importance of calprotectin for differentiating organic inflammatory disease and avoiding unnecessary procedures in paediatrics / Importancia de la calprotectina para la diferenciación de la enfermedad inflamatoria orgánica y la evitación de procedimientos innecesarios en pediatría

Background and objective: The objective of the study was to determine the ability of faecal calprotectin to differentiate functional and organic intestinal diseases in paediatric patients, and to evaluate the correlation between inflammatory parameters and levels of faecal calprotectin. Patients and methods: This retrospective study involved clinical data from 129 paediatric patients with symptoms of intestinal pathology. Faecal calprotectin was determined by quantitative immunoassay. Patients were classified into three groups: functional (32.8% of patients); organic non-inflammatory bowel disease (IBD, 53.9%); and organic IBD (13.3%). Results: Calprotectin levels were significantly different among the three groups; between patients with IBD and the others, and also between patients with non-organic IBD and functional. Positive associations were found between high levels of calprotectin and higher erythrocyte sedimentation rate (rho=0.497), C-reactive protein (rho=0.460), and platelet count (rho=0.232). Nevertheless, an inverse correlation was found between high levels of calprotectin and transferrin saturation (rho=−0.310), albumin (rho=−0.412), and haemoglobin levels (rho=−0.309). Discussion: Determination of faecal calprotectin is a complementary tool in clinical practice for discriminating between functional and organic IBD, avoiding, according to the levels of calprotectin, unnecessary invasive procedures in paediatric patients

Antecedentes y objetivo: El objetivo de este estudio fue determinar la capacidad de la calprotectina fecal para diferenciar las enfermedades funcionales y orgánicas en los pacientes pediátricos, y evaluar la correlación entre los parámetros inflamatorios y los niveles de calprotectina fecal. Pacientes y métodos: Este estudio retrospectivo incluyó los datos clínicos de 129 pacientes pediátricos con síntomas de enfermedad intestinal. Se determinaron los valores de calprotectina fecal mediante inmunoensayo cuantitativo. Se clasificaron los pacientes en 3 grupos: funcionales (32,8% de pacientes), enfermedad intestinal inflamatoria no orgánica (EII, 53,9%) e EII orgánica (13,3%). Resultados: Los niveles de calprotectina fueron significativamente diferentes entre los 3 grupos; entre los pacientes con EII y el resto, y también entre los pacientes con EII no orgánica e EII funcional. Se encontraron asociaciones positivas entre los niveles altos de calprotectina y la tasa de sedimentación eritrocítica alta (Rho=0,497), proteína C reactiva (Rho=0,460) y recuento plaquetario (Rho=0,232). Sin embargo, se encontró una correlación inversa entre los niveles altos de calprotectina y la saturación de transferrina (Rho=−0,310), albúmina (Rho=−0,412) y niveles de hemoglobina (Rho=−0,309). Discusión: La determinación de la calprotectina fecal es una herramienta complementara en la práctica clínica para discriminar entre EII funcional y EII orgánica, y evitar con arreglo a los niveles de calprotectina, los procedimientos invasivos innecesarios en pacientes pediátricos

The importance of calprotectin for differentiating organic inflammatory disease and avoiding unnecessary procedures in paediatrics.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: The objective of the study was to determine the ability of faecal calprotectin to differentiate functional and organic intestinal diseases in paediatric patients, and to evaluate the correlation between inflammatory parameters and levels of faecal calprotectin. PATIENTS AND METHODS: This retrospective study involved clinical data from 129 paediatric patients with symptoms of intestinal pathology. Faecal calprotectin was determined by quantitative immunoassay. Patients were classified into three groups: functional (32.8% of patients); organic non-inflammatory bowel disease (IBD, 53.9%); and organic IBD (13.3%). RESULTS: Calprotectin levels were significantly different among the three groups; between patients with IBD and the others, and also between patients with non-organic IBD and functional. Positive associations were found between high levels of calprotectin and higher erythrocyte sedimentation rate (rho=0.497), C-reactive protein (rho=0.460), and platelet count (rho=0.232). Nevertheless, an inverse correlation was found between high levels of calprotectin and transferrin saturation (rho=-0.310), albumin (rho=-0.412), and haemoglobin levels (rho=-0.309). DISCUSSION: Determination of faecal calprotectin is a complementary tool in clinical practice for discriminating between functional and organic IBD, avoiding, according to the levels of calprotectin, unnecessary invasive procedures in paediatric patients.

Adrenoleucodistrofia ligada al X: presentación de tres casos. Importancia del diagnóstico precoz / X-linked adrenoleukodystrophy: a report of three cases. The importance of early diagnosis

La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por deterioro neurològico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador. Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo. Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.

X-linked adrenoleukodystrophy is the most common peroxisomal disorder. This disease is caused by a defect in the ABCD1 gen. Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter. The clinical spectrum is characterized by progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency with a devastating prognosis. We report a first case of X-linked adrenoleukodystrophy with fatal evolution which identified two asymptomatic family members and established a preventive treatment. Although there is no definitive cure, we stress the importance of family study and evaluation of the individual in situation of risk to establish an early preventive treatment and to give in each particular situation suitable professional advice.

[X-linked adrenoleukodystrophy: a report of three cases. The importance of early diagnosis]. / Adrenoleucodistrofia ligada al X: presentación de tres casos. Importancia del diagnóstico precoz.

X-linked adrenoleukodystrophy is the most common peroxisomal disorder. This disease is caused by a defect in the ABCD1 gen. Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter. The clinical spectrum is characterized by progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency with a devastating prognosis. We report a first case of X-linked adrenoleukodystrophy with fatal evolution which identified two asymptomatic family members and established a preventive treatment. Although there is no definitive cure, we stress the importance of family study and evaluation of the individual in situation of risk to establish an early preventive treatment and to give in each particular situation suitable professional advice.

La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por deterioro neurològico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador. Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo. Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.

[Sepsis due to Pseudomona as a debut of a primary immunodeficiency in a child]. / Sepsis por Pseudomona como forma de debut de inmunodeficiencia primaria en un niño.

X-linked agammaglobulinemia is a primary humoral immunodeficiency. It is a recessive X-linked disorder characterized by low or absent circulating mature B cells, hypo/agammaglobulinemia and no humoral response to immunizations due to mutations along chromosome X. It is characterized by severe, recurrent and difficult treatment infections. It is diagnosed in the first 6 months of life in children; the only sign of alarm is the absent or decreased size of tonsils and lymph nodes, but it is not always present. The main cornerstones of treatment are immunoglobulin replacement therapy to maintain serum levels above 500-700 mg/dl and infection control; this allows these patients to do their day-to-day activities. We report a 2 year old boy with X-linked agammaglobulinemia, with no history of interest, who presented with P. aeruginosa sepsis. He had an excellent clinical improvement without further important infections after intravenous immunoglobulin replacement therapy.

La agammaglobulinemia ligada al X es una inmunodeficiencia humoral primaria, recesiva y ligada al cromosoma X, en la que existe una disminución marcada de linfocitos B maduros, hipo-/agammaglobulinemia y escasa respuesta humoral a las inmunizaciones, debido a mutaciones en el brazo largo del cromosoma X. Se caracteriza por infecciones graves, recurrentes y difíciles de tratar, que ocurren, generalmente, a partir de los 6 meses. El único signo de alarma, no siempre presente, es la ausencia o disminución del tamaño de las amígdalas y los ganglios linfáticos. El tratamiento de elección es el sustitutivo con inmunoglobulina G intravenosa para mantener niveles séricos por encima de 500-700 mg/dl y el control de las infecciones, lo que permite que estos pacientes hagan sus tareas habituales. Se presenta un niño de 2 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes diagnosticado con agammaglobulinemia ligada al X tras una sepsis por P. aeruginosa. Tuvo una evolución clínica adecuada sin nuevos episodios infecciosos importantes tras el inicio del tratamiento sustitutivo con inmunoglobulina G intravenosa mensual.

[Not Available]. / Valores de normalidad de índice de masa corporal y perímetro abdominal en población española desde el nacimiento a los 28 años de edad.

Introducción: saber diagnosticar y tratar la obesidad se ha convertido en el mayor reto del siglo XXI, debido al aumento de su prevalencia.Objetivos: determinar los valores de normalidad de perímetro abdominal (PA) e índice de masa corporal (IMC) según edad y sexo en población española sana.Métodos: estudio longitudinal observacional realizado entre 1980 y 2014. Se incluyeron 165 niños y 169 niñas recién nacidas, recogiendo datos de forma anual hasta los 18 años (74 varones y 92 mujeres), y posteriormente a los 28 años (42 varones y 45 mujeres). Se realizó medición de peso, longitud/talla y perímetro abdominal. Se calcularon los percentiles (P3, P10, P25, P50, P75, P90, P97) de IMC y PA según edad y sexo.Resultados: se presentan datos evolutivos de IMC y PA durante la infancia, destacando cómo aumentan los valores entre los 18 y 28 años de los percentiles superiores al p50, sobre todo en mujeres. Existe una correlación positiva en relación al PA entre el valor obtenido a los 3 años con el valor de los 18 años y de los 28 años tanto en varones (r = 0,722 y r = 0,605, p = 0,000, respectivamente) como en mujeres(r = 0,922, r = 0,857, p = 0,000, respectivamente). Y entre los 18 y 28 años (r = 0,731, p = 0,000 para varones y r = 0,961, p = 0,000 para mujeres).Conclusión: se presentan valores de normalidad de PA e IMC según edad y sexo, que podrán utilizarse como herramienta de referencia para identificar a personas con riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares o diabetes.

Importancia del seguimiento multidisciplinar en Medicina: síndrome de CHARGE / Importance of multidisciplinary monitoring in Medicine: CHARGE syndrome

No disponible

Valores de normalidad de índice de masa corporal y perímetro abdominal en población española desde el nacimiento a los 28 años de edad / Normal values for body mass index and waist circumference in Spanish population from birth to 28 years old

Introducción: saber diagnosticar y tratar la obesidad se ha convertido en el mayor reto del siglo XXI, debido al aumento de su prevalencia. Objetivos: determinar los valores de normalidad de perímetro abdominal (PA) e índice de masa corporal (IMC) según edad y sexo en población española sana. Métodos: estudio longitudinal observacional realizado entre 1980 y 2014. Se incluyeron 165 niños y 169 niñas recién nacidas, recogiendo datos de forma anual hasta los 18 años (74 varones y 92 mujeres), y posteriormente a los 28 años (42 varones y 45 mujeres). Se realizó medición de peso, longitud/talla y perímetro abdominal. Se calcularon los percentiles (P3, P10, P25, P50, P75, P90, P97) de IMC y PA según edad y sexo. Resultados: se presentan datos evolutivos de IMC y PA durante la infancia, destacando cómo aumentan los valores entre los 18 y 28 años de los percentiles superiores al p50, sobre todo en mujeres. Existe una correlación positiva en relación al PA entre el valor obtenido a los 3 años con el valor de los 18 años y de los 28 años tanto en varones (r = 0,722 y r = 0,605, p = 0,000, respectivamente) como en mujeres (r = 0,922, r = 0,857, p = 0,000, respectivamente). Y entre los 18 y 28 años (r = 0,731, p = 0,000 para varones y r = 0,961, p = 0,000 para mujeres). Conclusión: se presentan valores de normalidad de PA e IMC según edad y sexo, que podrán utilizarse como herramienta de referencia para identificar a personas con riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares o diabetes (AU)

Background: The biggest challenge of the 21st century is how to diagnose and treat obesity, due to its increasing prevalence. Objectives: To establish age and sex percentiles of waist circumference (WC) and body mass index (BMI) for age and sex in Spanish population. Methods: An observational longitudinal study carried out between 1980 and 2014. 165 newborn boys and 169 newborn girls were included, collecting data annually until 18 years old (74 men and 92 women), and later at 28 years old (42 men and 45 women). Length/ height, weight and waist circumference were measured. 3rd, 5th, 10th, 25th, 50th, 75th, 85th, 90th, 95th and 97th, BMI and WC percentiles were calculated according to age and sex. Results: Evolutionary BMI and WC data are presented during childhood, emphasizing how values increase between 18 and 28 years old in the upper percentiles to p50, especially in women. There is a positive correlation with regards to WC between the value obtained at 3 years old and the value of 18 and 28 years old in both men (r = 0.722 and r = 0.605, p = 0.000, respectively) and women (r = 0.922, r = 0.857, p = 0.000, respectively). And between 18 and 28 years old (r = 0.731, p = 0.000 for men and r = 0.961, p = 0.000 for women). Conclusion: WC and BMI percentiles are presented for age and sex and they can be used as a reference tool to identify people at risk of developing cardiovascular disease or diabetes (AU)

Hamartomas hipotalámicos: distintas formas de debut. Casos clínicos / Hypothalamyc hamartomas: different ways of clinical debut. Cases report

Los hamartomas hipotalámicos son malformaciones no neoplásicas de sustancia gris compuestas por neuronas hiperplásicas. Suelen ser lesiones pequenas localizadas en la base del cerebro, en el piso del tercer ventrículo y, generalmente, asintomáticas. Sin embargo, pueden ocurrir con alteraciones conductuales-cognitivas, crisis epilépticas y/o signos de pubertad precoz central en función de la localización en la que se encuentren. Se presentan dos pacientes de 2 años 8 meses y 7 años, con presencia de hamartomas hipotalámicos diagnosticados tras el estudio de pubertad precoz central. La paciente de menor edad presenta, además, crisis gelásticas, típicamente asociadas a hamartomas hipotalámicos. Tras los hallazgos clínicos y radiológicos, se trataron con análogos de gonadotropinas, y se observó una regresión de los signos puberales y una no progresión del tamano de los hamartomas.

Hypothalamic hamartomas are benign tumors of gray substance composed by hyperplasic neurons. They are usually asymptomatic small masses with extensions into the third ventricular cavity. In some instances they can cause cognitive behavioral alterations, seizures and/or central precocious puberty depending on the location. Here we present two cases of central precocious puberty due to hypothalamic hamartomas at 2(8/12) and 7 years of age. The younger patient also presents gelastic seizures, typically associated with hypothalamic hamartomas. After the clinical and radiological findings, they started treatment with GnRH analogues and a regression of the puberty signs without progression in the hamartomas size was observed.

[Hypothalamyc hamartomas: different ways of clinical debut. Cases report]. / Hamartomas hipotalámicos: distintas formas de debut. Casos clínicos.

Hypothalamic hamartomas are benign tumors of gray substance composed by hyperplasic neurons. They are usually asymptomatic small masses with extensions into the third ventricular cavity. In some instances they can cause cognitive behavioral alterations, seizures and/or central precocious puberty depending on the location. Here we present two cases of central precocious puberty due to hypothalamic hamartomas at 2(8/12) and 7 years of age. The younger patient also presents gelastic seizures, typically associated with hypothalamic hamartomas. After the clinical and radiological findings, they started treatment with GnRH analogues and a regression of the puberty signs without progression in the hamartomas size was observed.